贵阳东大肛肠医院：肠道上长了百颗息肉！家族性腺瘤性息肉病的危害有多大？

#医疗案例

小云今年29岁，小月今年24岁。她们在同一家公司上班，生活过得很好。

她们大姨的儿子最近查出患有家族性腺瘤型息肉病（FAP）。小月心中隐隐不安，因为她们的外公、妈妈和大姨均是因为家族性腺瘤型息肉病而患上肠癌去世。

*家族遗传图谱*

（方形：男性；圆形：女性；黑色代表遗传）

而小云和小月的妈妈去世时才43岁，早早地离开了姐妹俩。小月为了打消心中的恐慌，24岁的小月在半年前去做了肠镜。

果然！肠道内多发息肉！同时病理结果提示：腺瘤，低级别病变上皮内瘤变。

半年后小月又到医院复查肠镜，并做了外周血基因检测。很快结果出来了，小月大肠内长了超过100枚的息肉，外周血基因检测提示APC基因突变，确诊为家族性腺瘤型息肉病（FAP）。医生建议尽早手术治疗，预防发展为肠癌。并让姐姐小丽也尽早来检查，果不其然，小云的肠道在肠镜下也全是密密麻麻的息肉。且小云的FAP为远端型，越接近直肠息肉越多。

什么是家族性腺瘤性息肉病？

家族性腺瘤性息肉病是一种导致结肠、直肠等部位出现息肉的疾病，大多数患者有数百至数千个息肉，平均死亡年龄40岁。

如不予治疗，几乎所有患者在39岁前会发展为结肠癌，约占结直肠癌患者的1%。

也有部分患者临床表现为息肉出现时间延迟、发生数目较少、结直肠癌转化年龄较晚（平均55岁），称为减弱型家族性腺瘤性息肉病。

家族性腺瘤性息肉病还是一种以结直肠多发性腺瘤为特点的常染色体显性遗传综合征，约75%～80%的患者有家族史，子代有50%会患病。

家族性腺瘤息肉病有哪些临床表现？

患者多在15岁前后出现息肉，初期息肉为数不多，但随着年龄增长，其数量会不断增加。患者会出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。个别患者由于息肉较大，出现肠套叠，可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状，有的肠套叠可以自行复位，症状缓解，但肠套叠会反复出现。

腹痛

患有家族性腺瘤性息肉病的患者经常腹部隐痛。

腹泻或便频、便稀

该病患者的腹泻为黏液性，其特征为清晨起床后排出大量无臭味的黏液，严重者会导致水、电解质紊乱，随着息肉增大、增多，症状加重，排便时或可见息肉脱出肛门口。

便血

该病患者便血的情况较为常见，常呈黏液血便，此时息肉往往已经恶变，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部有下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。

如何诊断家族性腺瘤息肉病？

1、结肠气钡双重造影和消化道钡餐检查。

2、内镜检查：内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的金标准，不但可以明确息肉的大小、分布及形态，还可以活检明确息肉的性质。内镜下见大肠息肉多如黄豆大小，即≤0.5cm，密密麻麻如同“串珠”，所谓肠道内的“蚂蚁上树”。

重要提醒：

对于致病性突变明确者，建议从10～12岁开始每年进行一次结肠镜筛查，从20～25岁开始肠外肿瘤相关的随访。

未做基因检测的家族性腺瘤性息肉病家系成员，建议从10～12岁开始，每年进行一次结肠镜筛查。

对于持续阴性结果的成员，推荐在24～34岁间每2年检查一次结肠镜筛查，34～44岁每3年一次，44岁后每3～5年一次。

减弱型家族性腺瘤性息肉病的发病年龄较晚，突变携带者可从18～20岁开始，每1～2年行一次结肠镜检查，并持续终生。

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